Screeningul hipotiroidismului congenital
Există mai multe strategii de screening, cu dozarea TSH în primul pas sau dozarea T4 în primul pas, dozarea din sângele ombilical imediat la naștere, dozarea din sângele recoltat din regiunea calcaneană la câteva zile după naștere.
- 1. Dozarea initiala a TT4
Se face prin recoltare de sânge pe hârtie de filtru, prin puncționarea calcaneană în ziua 2-3 de viață. Avantajul acestei metode este detectarea hipotiroidismului primar și al celui central. În caz de valoare mică a TT4, în pasul doi va urma dozarea TSH.
- Dozarea initiala a TSH
Recoltarea se face la câteva zile postpartum (nu în primele 24 ore). În caz de valoare crescută a TSH, acesta se va repeta, asociat cu dozarea de TT4.
La copii cu boli severe la naștere, recoltarea se poate amâna câteva zile. În caz de transfer la alt spital recoltarea se poate face și în primele 24 ore, iar în caz de valoare patologică, măsurarea se repetă.
Screeningul la copii prematuri cu greutate mică la naștere, se va face la fel, luând în considerare că la aceștia, creșterea TSH postpartum se face cu întârziere, astfel la recoltarea unei singure mostre sanguine, diagnosticul poate fi omis. La acești copii se recomandă repetarea dozării de TSH pe parcurs, o dată sau de mai multe ori la nevoie. Trebuie luat în considerare faptul că tratamentul cu dopamină folosit deseori la această categorie, este un potent inhibitor al TSH, putând cauza rezultate fals negative. T4 și FT4 la nou-născuții cu greutate mică pot fi scăzute tranzitor (hipotiroxinemia prematurității). Fenomenul este tranzitor și nu se tratează. Nou-născuții cu trisomie 21 au un TSH ușor mai crescut decât nou-născuții normali. Acești copii au predilecție la vârste mai înaintate de a produce tiroidită autoimună neavând însă mai frecvent hipotiroidism congenital.
Interpretarea rezultatelor screeningului pentru hipotiroidismul congenital
Dacă rezultatele ridică suspiciunea de hipotiroidie, copilul va fi rechemat imediat la control (a nu se pierde timp mai mult de 8-14 zile până la anunțarea pacientului!). Copilul rechemat va fi testat pentru TSH și FT4. În caz de confirmare a hipotiroidiei se exclude rapid cauza cea mai frecventă: ectopia tiroidiană (50% din cazuri). Se va efectua scintigrafia tiroidiană cu Technețiu și/sau ecografia tiroidiană. În cazul în care rezultatele sunt franc pozitive pentru hipotiroidie se inițiază imediat tratamentul cu LT4Na. TSH ≥ 30mUI/l are o valoare predictivă pentru hipotiroidie de 99%.
În cazuri incerte tratamentul cu levotiroxina sodica va fi inițiat, urmând apoi reevaluarea pacientului pe parcurs.
Screeningul neonatal pentru hipotiroidismul congenital în România
Screeningul neonatal pentru hipotiroidismul congenital în România se face sub coordonarea Institutului de Ocrotire a Mamei și Copilului (IOMC). Toți nou-născuții sunt testați. Recoltarea de sânge se face între zilele 3-5 după naștere, prin înțeparea tegumentelor calcaneene, cu ac de unică folosință. Sângele se depune pe hârtie de filtru cu cerc pretipărit, proba fiind trimisă la IOMC. Din sângele prelevat se dozează TSH. În cazul unui TSH > 20 mUI/l copilul va fi evaluat clinic și se vor doza TSH și T4 din ser. În caz de confirmare a diagnosticului se instituie tratamentul. În primul an de viață copiii vor fi controlați lunar, apoi din trei în trei luni prin examen clinic, somatometric, dozări hormonale.