Se definește ca fiind absența declanșării pubertății și apariției caracterelor sexuale secundare până la vârsta de 14 ani la băieți și 13 ani la fete.

In forma constitutionala de pubertate tardiva este vorba de o maturare intarziata a axului hipotalamo-hipofizo-gonadic cu incetinirea ritmului de crestere adaptat la VO a pacientului.

In formele centrale de pubertate tardivă este afectată secreția de GnRH si/sau de gonadotropi ca urmare a unor procese patologice cu evoluție hipotalamo-hipofizară.

Formele periferice – afectare directă a gonadelor ceea ce duce la secreția deficitară a hormonilor sexuali cu absența sau slaba reprezentare a caracterelor sexuale secundare.

Forma constituțională este de obicei familială și apare mai frecvent la băieți, se caracterizează prin debut spontan, dar tardiv, uneori după 16 ani, al pubertății, asociat cu întârzierea creșterii.

Toate formele de hipogonadism hipogonadotrop și hipergonadotrop prepubertar se vor manifesta clinic cu pubertate întârziată și vor trebui incluse în diagnosticul diferențial.

Statura mică și vârsta osoasă pot să constituie elemente orientative: în forma constituțională, varsta osoasa este întotdeauna întârziată față de cea cronologică, fiind corespunzătoare vârstei taliei, cu o rată a creșterii corespunzătoare varstei osoase.

Atât adrenarha, cât și gonadarha (secreția de hormoni sexuali de la nivel gonadal) sunt absente.

În hipogonadismul hipogonadotrop, înălțimea este de obicei normală, la fel și vârsta osoasă, lipsește însă saltul pubertar. Adrenarha poate debuta la vârsta normală a pubertății, dar lipsește gonadarha.

Determinarea gonadotropilor, a estradiolului și testosteronului ajută în diagnosticul hipogonadismului hipergonadotrop (LH, FSH vor fi crescuți, iar estradiolul și testosteronul scăzuți), dar nu poate diferenția forma constituțională de pubertate întârziată de hipogonadismul hipogonadotrop (în ambele, atât gonadotropii, cât și steroizii sexuali vor avea valori reduse). Numai urmărirea periodică poate face în final distincția între aceste entități, iar uneori tratamentul se impune înaintea stabilirii etiologiei.

Dozarea PRL, a hormonilor tiroidieni, imagistica regiunii hipofizare, hipotalamice sau a gonadelor trebuie efectuate în vederea excluderii unor cauze organice (craniofaringiom, germinom, gliom, astrocitom, procese infiltrative sau congenitale ale SNC).

Boli cronice renale, hepatice, administrarea de medicamente, iradierea regiunii hipotalamo-hipofizare, gonadelor, anorexia nervosa sau obezitatea patologică trebuie luate în considerare înainte de încadrarea în forma constituțională, care astfel reprezintă de fapt un diagnostic de excludere.

Tratamentul va fi individualizat in funcție de cauză. Dacă etiologia este tumorală se recomandă intervențiă chirurgicală, eventual urmată de radioterapie. Retardul constituțional de creștere și dezvoltare nu necesita tratament, dezvoltarea pubertară fiind spontană și completă. Atât la băieți, cât și la fete, la intreruperea tratamentului cu hormoni sexuali exista posibilitatea de antrenare secretorie a hipotalamusului cu aparitia spontana a dezvoltarii pubertare. Absența progresiei caracterelor pubertare la întreruperea medicației (se pot administra două cure) sau după atingerea vârstei de 18 ani sunt foarte sugestive pentru hipogonadismul hipogonadotrop. In acest caz se va continua substitutia hormonala specifica. Substitutia pe linie gonadică se va prelungi la sexul feminin cel puțin până la vârsta corespunzătoare încetării funcției ovariene. La bărbați durata substituției pe linie gonadică este neclară.