Diabetul Insipid

Ce este?

Diabetul insipid reprezintă o afecţiune caracterizată prin eliminarea unei cantităţi crescute de urină diluată, insipidă, hipotonă.

De ce apare?

Din punct de vedere fiziopatologic poliuria cu urini diluate poate implica următoarele tipuri de mecanisme, legate de hormonul antidiuretic (ADH):
  • diabetul insipid central (hipotalamic sau neurohipofizar) – incapacitatea de sinteză şi/sau eliberare a ADH
  • diabetul insipid nefrogen– incapacitatea rinichiului de a răspunde la ADH
  • diabetul insipid gestaţional apărut ca urmare a degradării în exces a AVP de către o cistin-aminopeptidază placentară denumită oxitocinaza sau vasopresinaza
  • sindromul polidipsiei primare, caracterizat prin stimularea senzaţiei de sete şi ca atare un aport de lichide excesiv

Diabetul insipid central poate avea una din următoarele cauze:

  • Ereditară – DI hipotalamic ereditar, transmis autozomal dominant – cu debut în copilărie, apare ca urmare a unei mutaţii în gena AVP ce se însoţeşte de apoptoza prematură a neuronilor magnocelulari. Sindromul Wolfram sau DIDMOAD asociază DI cu diabetul zaharat, atrofie optică şi surditate, se poate transmite autozomal recesiv, dominant sau mitocondrial
  • Tumorală – tumori solide sau hematologice: cel mai frecvent craniofaringiomul dar şi germinomul supraselar sau pinealomul, precum şi metastaze ale unor tumori mamare sau pulmonare sau diseminări ale unor limfoame sau leucemii
  • Traumatică sau postchirurgicală: intervenţiile chirurgicale la nivelul hipofizei lezează uneori numai terminaţiile axonice determinând apariţia tranzitorie a DI, alteori leziunea este la nivel hipotalamic şi generează DI permanent
  • Infiltrativă – histiocitoza, boala multifocală Hand-Schüller-Christian, sarcoidoza, granulomatoza Wegener etc.
  • Idiopatică – de cauză necunoscută, dar de cele mai multe ori presupusă a fi autoimună. Infiltraţia limfocitară a tijei şi hipofizei posterioare determină distrucţia permanentă a neuronilor hipotalamici
  • Hipernatriemia esenţială sau diabetul insipid adipsic – formă rară de DI în care funcţia osmoreceptorilor este afectată
  • Anoxia cerebrală (moartea cerebrală) – asociază disfuncţii complexe ale SNC şi diabet insipid
  • Diabet insipid de sarcină – în care activitatea vasopresinazei este crescută anormal, mai poartă denumirea de DI vasopresin rezistent şi se poate asocia cu steatoză hepatică acută, preeclampsie şi coagulopatii

Cum se manifestă?

Simptomatologia caracteristică este reprezentată de poliurie persistentă asociată polidipsiei. La om, o poliurie de 3-4 litri/zi este bine tolerată. Pacientului i se cere să îşi efectueze un bilanţ hidric în vederea stabilirii gradului poliuriei care poate ajunge şi la 20 de litri/zi. Nicturia este prezentă întotdeauna şi poate determina apariţia unui sindrom de oboseală cronică.
Creşterea osmolarităţii plasmatice datorită poliuriei hipotone va stimula centrul setei cu modificarea comportamentului dipsic şi ingestia de cantităţi mari de lichide (în special reci) pentru evitarea deshidratării. Dacă integritatea morfofuncţională a centrului setei este compromisă sau dacă din diferite motive nu se permite ingestia de lichide (stare de inconştienţă, comă, anestezie) apare deshidratarea hipertonă, manifestată prin febră, insuficienţă circulatorie, comă şi moarte.
Tabloul clinic este completat de manifestările bolii de bază: tulburări vizuale, cefalee, scădere ponderală etc. Simptomatologia se poate instala brusc sau treptat.

Cum investigam?

În cazul în care diureza depăşeşte 50 ml/kg/zi, iar densitatea urinară este sub 1010 se impune efectuarea probei setei sau testului de deshidratare. Evaluarea biochimică iniţială nu arată de obicei modificări importante, deoarece marea majoritate a pacienţilor consumă suficiente lichide pentru a evita deshidratarea.
Proba de deshidratare (testul deprivării de apă, proba setei) necesită o urmărire îndeaproape a osmolarităţii urinare (OsmU) şi plasmatice (OsmP) dar şi a stării generale a pacientului, în condiţii de restricţie hidrică, necesitând internare într-un serviciu de endocrinologie. Se permite un aport lichidian normal cu 12 ore înainte de începerea testului dar se indică evitarea consumului de cafea, ceai, sare sau proteine în exces şi a fumatului.

Cu ce se confundă?

Diagnostic diferenţial se face cu:

  • Insuficienta corticosuprarenaliana centrala
  • sindromul Nelson (hiperpigmentatie tegumentara si mucoasa, astenie, adinamie, hTA, cortizol seric scazut, ACTH crescut, test la Synacthen negativm modificarea electrolitilor serici si urinari; infirmat de aspectul RMN)
  • sindromul Schmidt
  • hiperpigmentarea din boala Addison trebuie diferenţiată de melanodermia de altă cauză: constituţională, gravidică, actinică, din afecţiuni renale cu insuficienţă renală (tubulopatie cu pierdere de sare, dar şi cu hemocromatoza (valoare crescuta a sideremiei, tenta cenusie a hiperpigmentatiei), porfiria (aspectul rosu al urinii la emisie, prezenta in urina a porfobilinogenului, pelagra –deficit de vitamina B, intoxicaţia cu metale grele – argint, plumb, mercur
  • tulburările gastrointestinale impun diagnosticul diferenţial de boala ulceroasă gastro-duodenală, gastrite, tulburări de comportament alimentar, anorexia nervosa
  • hipotensiunea şi hipoglicemia pot apărea în deficitul izolat de GH
  • scăderea ponderală apare şi in hipertiroidii, tumori maligne, afecţiuni hematologice.

Cum tratam?

Se impune tratamentul bolii de bază, acolo unde este cazul. Accesul la apă nu trebuie restricţionat deoarece majoritatea pacienţilor au centrul setei intact, iar aportul corespunzător de lichide împiedică deshidratarea.
Tratamentul simptomatic are ca scop:
  • prevenirea insuficientei circulatorii si a encefalopatiei hiperosmolare
  • inlocuirea deficitului volemic
  • substitutia ADH: Desmopresin, analog selectiv pe receptorii V2 (cumonitorizare atenta a echilibrului mineral)
Tratament etiologic este cel neurochirurgical.
Toate aceste informaţii au ca scop educarea pacienţilor, întrucât aceasta reprezintă o componentă integrată a procesului de tratament și îngrijire. Cu toate acestea diagnosticul şi paşii următori vor fi stabiliţi de către medic, motiv pentru care vă invit să faceţi o programare AICI

Sharing Is Caring, Choose Your Platform!