Criptorhidia se definește ca fiind absenţa uni- sau bilaterală a testiculilor din scrot, datorită retenţiei lor pe traiectul normal de coborâre. Incidența diferă la prematuri (20-25%) față de nou-născuţi (2- 4%), în jurul vârstei de 1 an ajunge la 2%; criptorhidia unilaterală este de 5 până la 10 ori mai frecventă decât cea bilaterală.
Localizare:

• 50% la nivelul orificiul inghinal extern sau au o poziţie scrotală înaltă
• 19% la nivel canalicular între cele două orificii ale canalului inghinal
• 9% intraabdominal

În ectopia testiculară, testiculul este localizat în afara traiectului normal de coborâre. Majoritatea sunt găsiţi superficial, sub orificiul inghinal extern, la nivelul coapsei, în triunghiul lui Scarpa, perineu.

Testiculul şi epididimul coboară în scrot în lunile 7-9 ale vieţii intrauterine, astfel testiculele trebuie să fie în scrot după naştere sau ajung acolo cel târziu până la vârsta de 1 an. Etiologia criptorhidiei nu este pe deplin înțeleasă, poate apărea în context:

• idiopatic, probabil etiologie multifactorială, dintre genele candidate: Insulin-like factor 3 (INSL3)
• prin hiposecreţia de GnRH sau scăderea sensibilităţii hipofizare la GnRH – în bolile hipotalamo-adenohipofizare
• asociată cu leziuni primare testiculare: în sindromul Klinefelter 46,XY DSD
• determinată de factori locali sau factori de mediu – disruptori endocrini, expunerea mamei la pesticide, ftalați,
  bisfenoli (responsabili de creșterea incidenței criptorhidei în ultimii ani)

Presiunea intraabdominală scăzută şi obstacolele mecanice (canal inghinal îngust în 3% din cazuri) pot devia testiculele de pe traiectul lor normal, ducând la ectopie testiculara.

Testiculul criptorhid se află cel mai frecvent în canalul inghinal, poate fi palpabil sau nu, pot fi prezente semne clinice de hipogonadism sau ambiguitatea organelor genitale externe (hipospadias, micropenis etc).

• cromatina sexuală (test Barr negativ) şi cariotipul
• nivelele de testosteron şi FSH, LH
• pot fi necesare dozarea AMH; ionograma (excluderea deficitului de 21 hidroxilaza)
• stimularea cu hCG creşte nivelul plasmatic de testosteron, dar este ineficientă în anorhidie, proba fiind utilizată pentru excluderea anorhidiei în caz de criptorhidie bilaterală
• ecografie, CT, RMN abdominal – mai ales la copii obezi
• laparoscopie exploratorie

Diagnosticul diferenţial urmareste diferentierea criptorhidiei de alte afectiuni care evolueaza cu absenta testiculilor din scrot:

• testiculele retractile (pseudocriptorhidie): se datorează reflexului cremasterian hiperactiv
• testiculele ectopice: se găsesc în afara traiectului normal de coborâre
• anorhidia bilaterală „Vanishing testes syndrome”: se asociază cu creșterea gonadotropinelor, scăderea testosteronului si lipsa de răspuns la testul de stimulare cu hCG
• hiperplazia adrenala congenitala – formele cu virilizare, nou-născuţii de sex feminin cu forme severe pot avea la naştere un fenotip aparent masculin cu criptorhidie bilaterală.
• aplazia celulelor Leydig

Scopul tratamentului este de coborâre cât mai precoce a testiculelor în scrot (orhidopexia). Este indicată până la împlinirea vârstei de 2 ani. Tratamentul medicamentos se instituie imediat după vârsta de 6 luni. In lipsa tratamentului, cele mai frecvente complicatii sunt:

• hernia inghinală (aproximativ 90% din pacienti prezinta hernie inghinală ipsilaterală, rar simptomatică)
• strangularea herniei
• torsiunea testiculului
• traumatisme

Infertilitatea se descrie la bărbații cu criptorhidie, însă frecvența acesteia variază în funcție de localizarea bilaterală sau unilaterală, iar gradul disfuncției liniei germinale se corelează cu durata localizării extrascrotale a testicului.
Malignizarea testiculului criptorhid se descrie de 8 ori mai frecvent comparativ cu a unuia aflat în poziție scrotală. Apar frecvent seminoame, de obicei la testiculele intraabdominale. Rar, malignizarea poate apare şi la testiculul controlateral normal. Testiculul lezat exercită o influenţă nefastă şi asupra funcţiei celuilalt testicul, prin mecanisme încă neelucidate.