Craniofaringiomul

Ce este?

Craniofaringiomul reprezintă aproximativ 3% din totalul tumorilor intracraniene și este tumora intracraniana cel mai frecvent intalnita la copii (până la 10% din tumorile intracraniene aparute in copilarie). Este cel mai frecvent neoplasm al SNC de origine nonglială şi tumora care se asociază cel mai des cu disfuncţie hipofizo-hipotalamică. Originea acestei tumori disontogenetice se presupune a fi din resturile epiteliale ale pungii Rathke.
Localizarea cea mai frecvent este supraselara (adiacent chiasmei optice) dar poate fi regăsită şi în interiorul şeii turceşti sau mai rar la nivelul nasofaringelului sau în ventriculul III. Craniofaringiomul prezintă un prim vârf al incidenţei în copilărie (la vârste între 6 şi 14 ani) şi al doilea în decada a 5-a de viaţă. Tumora variază ca mărime de la tumori mici, solide, bine circumscrise, la mase tumorale mari, multichistice care invadează şaua turcească şi regiunile învecinate.

De ce apare?

Craniofaringiomul este o tumora disembrioplazica care se dezvolta din resturi ale pungii lui Rathke si are caracter benign, rareori malign. In 95% din cazuri este localizat supraselar, rareori fiind intraselar. Frecvent imbraca aspectul unei tumori cu structura partial chistica, partial solida si prezinta numeroase zone de calcifiere. Prin evolutie poate comprima hipotalamusul, hipofiza si chiasma optica ceea ce explica complexitatea tabloului clinic.
In clasamentul Organizației Mondiale a Sănătății a tumorilor sistemului nervos central, craniofaringioamele sunt împărțite în două categorii, Craniofaringioamele adamantinomatouase și Craniofaringioamele papilare. Aceste tipuri de tumori prezinta genetica moleculara diferita. Craniofaringioamele adamantinomatoase par să fie conduse prin activarea căii de semnalizare WNT, iar marea majoritate poarta mutatii activatoare in CTNNB1, gena ce codifica β-catenina. În contrast, craniofaringioamele papilare au frecvent mutatii ale oncogenei BRAF.

Cum se manifestă?

Cele mai frecvente semne şi simptome clinice în craniofaringiom sunt insuficienţa hipofizară (prin afectare directa sau prin compresie a structurilor normale, poate duce la deficiențe ale hormonului de creștere, gonadotropină, hormon stimulator tiroidian, și hormonul adrenocorticotrop; diabetul insipid este frecvent atunci când este afectata tija hipofizara), modificările de câmp vizual (pot fi un rezultat direct al presiunii asupra chiasmei optice; deficitul specific depinde de modelul de creștere a tumorii) şi cefaleea severă (rezultata prin tractiunea structurilor sensibile prdusa de tumora) ce se poate sau nu asocia cu alte semne de hipertensiune intracraniană (vărsături, edem papilar sau atrofie optică). Alte simptome ce pot aparea-depresia independenta de alte deficiente hormonale (prin extensia tumorii in lobul frontal sau sistemul limbic).
La copii:

  • afectarea creşterii este constantă şi se asociază cu alte semne ale nanismului hipofizar
  • pubertate întârziată
  • hipotiroidism central şi insuficienţă corticosuprarenaliană (ICSR) secundară

La adulţi:

  • cea mai frecventă manifestare clinică este disfuncţia sexuală (amenoree la femei şi disfuncţii erectile la bărbaţi)
  • se asociază semne clinice de hipotiroidism şi ICSR
  • uneori pot apărea semne nespecifice precum depresia fără alte semne de disfuncţii hormonale probabil ca urmare a extensiei la nivelul lobului frontal sau sistemului limbic

Atât în copilărie cât şi la adulţi pot apărea disfuncţii ale neurohipofizei, ce se pot manifesta atât sub forma diabetului insipid (DI) cât şi sub forma secreţiei inadecvate a hormonului ADH (SIADH).

Cum investigam?

Având în vedere insuficienţa hipofizară cel puţin parţială, testele dinamice de explorare a glandei hipofizare se impun. Nivelul PRL poate fi crescut, scăzut sau normal în funcţie de localizarea şi mărimea tumorii. Diagnosticul necesită evidenţierea masei tumorale, prin CT sau RMN, în peste 80% din cazuri tumora prezentând degenerare chistică şi calcificări in coaja de ou. Acestea din urmă se pot evidenţia şi pe radiografia de craniu profil.
Evaluarea oftalmologică detaliată, cu determinarea câmpului vizual preoperator, este obligatorie.
Diagnosticul sigur de craniofaringiom se poate pune numai prin examen histologic.

Cu ce se confundă?

Craniofaringiomul trebuie diferenţiat de toate tumorile supraselare:

  • macroadenom hipofizar
  • meningioame
  • glioame optice
  • teratoame
  • histiocitoză sistemică sau alte boli infiltrative precum sarcoidoza
  • chisturi arahnoidiene sau alte tipuri de leziuni chistice (chist de punga Rathke)

Cum tratam?

Managementul craniofaringiomului constă în primul rând din excizia chirurgicală a tumorii. Tumorile mici pot fi abordate transsfenoidal dar cele de dimensiuni mari necesită craniotomie. Terapia chirurgicală trebuie individualizată, rezecţia extinsă tumorală putând determina creşterea mortalităţii.
Evolutia spontana fara tratament este grevata de aparitia complicatiilor reprezentate de:

  • extensia extraselara a tumorii cu invadarea structurilor adiacente
  • aparitia isuficientei hipofizare pluritrope
  • coma hipofizara
  • agravarea tulburarilor vizuale pana la cecitate
  • aparitia diabetului insipid prin compresiunea exercitata asupra tijei hipofizare
  • aparitia HIC
Toate aceste informaţii au ca scop educarea pacienţilor, întrucât aceasta reprezintă o componentă integrată a procesului de tratament și îngrijire. Cu toate acestea diagnosticul şi paşii următori vor fi stabiliţi de către medic, motiv pentru care vă invit să faceţi o programare AICI

Sharing Is Caring, Choose Your Platform!